Bone and soft tissue sarcomas, tumors of the skinBone and soft tissue sarcomas, tumors of the skinСаркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи2219-46142782-3687Publishing House ABV Press410.17650/2070-9781-2020-21-3-16-25TUMORS OF THE SKINОПУХОЛИ КОЖИPigmented skin neoplasm in a child: сomplex case report and review of the literatureПигментное новообразование кожи у ребенка: сложный случай и обзор литературыhttps://orcid.org/0000-0001-5911-553XBelyshevaT.  S.БелышеваТ. С.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-2642-4202NasedkinaT.  V.НаседкинаТ.  В.
Russian Federation

 32 Vavilov St., Moscow, 119991

 119991 Москва, ул. Вавилова, 32

https://orcid.org/0000-0002-0442-5917OrlovaK. V.ОрловаК.  В.
Russian Federation

 24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-4066-179XVishnevskayaY. V.ВишневскаяЯ. В.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

 

https://orcid.org/0000-0002-8552-7682KletskayaI. S.КлецкаяИ. С.
Russian Federation

117 Leninsky prosp., Moscow 119571

 119571 Москва, Ленинский проспект, 117

https://orcid.org/0000-0002-8149-254XKhestanovD. B.ХестановД.  Б.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-5400-4539DoroshenkoM. B.ДорошенкоМ. Б.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

 115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0002-9502-072XMikhaylovaS. N.МихайловаС. Н.
Russian Federation

24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0003-2213-5785SenderovichA.  I.СендеровичА.  И.
Russian Federation

 15 Marshal Tymoshenko St., 121359 Moscow

121359 Москва, ул. Маршала Тимошенко, 15

https://orcid.org/0000-0003-3681-4308EmelyanovaM. A.ЕмельяноваМ. А.
Russian Federation

 32 Vavilov St., Moscow, 119991

 119991 Москва, ул. Вавилова, 32

https://orcid.org/0000-0002-6954-1564AbramovI. S.АбрамовИ. С.
Russian Federation

 32 Vavilov St., Moscow, 119991

 119991 Москва, ул. Вавилова, 32

https://orcid.org/0000-0002-8562-6082DemidovL. V.ДемидовЛ. В.
Russian Federation

 24 Kashirskoe Shosse, Moscow 115478

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

https://orcid.org/0000-0003-2706-4138AlievM. D.АлиевМ. Д.
Russian Federation

 3 2 nd Botkinskiy Proezd, 125284 Moscow

125284 Москва, 2-й Боткинский проезд, 3

N.N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology of the Ministry of Health of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава РоссииEngelhardt Institute of Molecular Biology of the Russian Academy of SciencesИнститут молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта Российской академии наукRussian Children’s Clinical Hospital of Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationРДКБ ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава РоссииThe Federal State Budgetary Institution “Central clinical hospital with polyclinic” of the Administrative Department of the President of the Russian FederationФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФNational Medical Research Radiological Center of the Ministry of Health of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России05072020122-316250404202104042021Copyright ©; 2020, Belysheva T. ., Nasedkina T. ., Orlova K.V., Vishnevskaya Y.V., Kletskaya I.S., Khestanov D.B., Doroshenko M.B., Mikhaylova S.N., Senderovich A. ., Emelyanova M.A., Abramov I.S., Demidov L.V., Aliev M.D.Copyright ©; 2020, Белышева Т.С., Наседкина Т. ., Орлова К. ., Вишневская Я.В., Клецкая И.С., Хестанов Д. ., Дорошенко М.Б., Михайлова С.Н., Сендерович А. ., Емельянова М.А., Абрамов И.С., Демидов Л.В., Алиев М.Д.2020Belysheva T. ., Nasedkina T. ., Orlova K.V., Vishnevskaya Y.V., Kletskaya I.S., Khestanov D.B., Doroshenko M.B., Mikhaylova S.N., Senderovich A. ., Emelyanova M.A., Abramov I.S., Demidov L.V., Aliev M.D.Белышева Т.С., Наседкина Т. ., Орлова К. ., Вишневская Я.В., Клецкая И.С., Хестанов Д. ., Дорошенко М.Б., Михайлова С.Н., Сендерович А. ., Емельянова М.А., Абрамов И.С., Демидов Л.В., Алиев М.Д.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://sarbon.abvpress.ru/jour/article/view/4

Introduction. Skin melanoma in children is a very rare disease that differs in many aspects from skin melanoma in adults. The conventional criteria for clinical diagnostics of melanoma observed in adults are often absent in children and adolescents, making it difficult to make a diagnosis on time.

Objective. The aim of the study is to assess the clinical significance of various diagnostic criteria in the analysis of a rare case of congenital pigment skin neoplasm in a child.

Materials and methods. The clinical case of a congenital melanocytic lesion in a wrist joint area in a girl 5 months old.

During the primary diagnosis, an ultrasound examination was carried out. The tumor excision was performed with replacement of defect using moved skin flap. Histological, genetic and cytogenetic (fluorescent hybridization in situ, FISH) examination of a tumor sample was carried out.

Results. The histological examination revealed areas of cellular atypia with high mitotic activity and the presence of pathological mitoses. According to FISH results, an increase in the copy of the RREB1 gene was observed in the sample, which may indicate amplification of this chromosome region. Genetic testing revealed a Q61K mutation in the NRAS gene.

Conclusion. Despite the presence of histological features of neoplasm malignancy and ambiguous FISH results, the described case should be considered as congenital nevus with atypical proliferative nodes based on combination of clinical data (early age at the time of surgery, expansive growth pattern, multiplicity of nodes, lack of necrosis, long relapse-free period).

Введение. Меланома кожи у детей является очень редким заболеванием и по многим параметрам отличается от меланомы кожи у взрослых. Общепринятые критерии клинической диагностики данной патологии, наблюдаемые у взрослых, часто отсутствуют у детей и подростков, что затрудняет своевременную постановку диагноза.

Цель исследования – оценка клинической значимости различных диагностических критериев при анализе редкого случая врожденного пигментного новообразования кожи у ребенка.

Материалы и методы. Клинический случай врожденной опухоли в области лучезапястного сустава у девочки 5 мес. При первичной диагностике проведено ультразвуковое исследование. Выполнено иссечение опухоли с замещением дефекта перемещенным кожным лоскутом. Проведено гистологическое, генетическое и цитогенетическое (флуоресцентная гибридизация in situ, FISH) исследование образца опухоли.

Результаты. Гистологическое исследование выявило участки клеточной атипии с высокой митотической активностью и наличием патологических митозов. По результатам FISH в образце наблюдается увеличение копийности гена RREB1, что может указывать на амплификацию данного участка хромосомы. При генетическом тестировании обнаружена мутация Q61K в гене NRAS.

Заключение. Несмотря на наличие гистологических признаков злокачественности новообразования и неоднозначных результатов FISH, по совокупности клинических данных (ранний возраст на момент операции, экспансивный характер роста, множественность узлов, отсутствие некроза, длительный безрецидивный период) описанный случай следует рассматривать как врожденный невус с атипическими пролиферативными узлами.

melanomachildrenproliferating nodecongenital nevusмеланомадетипролиферирующий узелврожденный невус1. U.S.C.S. W. Group United States Cancer Statistics: 1999–2013 incidence and mortality web-based report. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services, Centers for Disease Control and Prevention; National Cancer Institute, 2016 (дата обращения: August 1, 2016).U.S.C.S. W. Group United States Cancer Statistics: 1999–2013 incidence and mortality web-based report. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services, Centers for Disease Control and Prevention; National Cancer Institute, 2016 (дата обращения: August 1, 2016).2. Noone A.M., Howlader N., Krapcho M. et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975–2015. Bethesda, MD 2018.Noone A.M., Howlader N., Krapcho M. et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975–2015. Bethesda, MD 2018.3. Campbell L.B., Kreicher K.L., Gittleman H.R. et al. Melanoma Incidence in Children and Adolescents: Decreasing Trends in the United States. J Pediatr 2015;166(6):1505–13.Campbell L.B., Kreicher K.L., Gittleman H.R. et al. Melanoma Incidence in Children and Adolescents: Decreasing Trends in the United States. J Pediatr 2015;166(6):1505–13.4. Lange J.R., Palis B.E., Chang D.C. et al. Melanoma in children and teenagers: an analysis of patients from the National Cancer Data Base. J Clin Oncol 2007;25(11):1363–8.Lange J.R., Palis B.E., Chang D.C. et al. Melanoma in children and teenagers: an analysis of patients from the National Cancer Data Base. J Clin Oncol 2007;25(11):1363–8.5. Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2018. [Zlokachestvennyye novoobrazovaniya v Rossii v 2017 godu (zabolevayemost’ i smertnost’). Moscow: MNIOI im. P.A. Gertsena – fiial FGBU «NMITS radiologii» Minzdrava Rossii, 2018. (In Russ.)].Злокачественные новообразования в России в 2017 году (заболеваемость и смертность). М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2018. [Zlokachestvennyye novoobrazovaniya v Rossii v 2017 godu (zabolevayemost’ i smertnost’). Moscow: MNIOI im. P.A. Gertsena – fiial FGBU «NMITS radiologii» Minzdrava Rossii, 2018. (In Russ.)].6. Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019. [Sostoyaniye onkologicheskoy pomoshchi naseleniyu Rossii v 2018 godu. M.: MNIOI im. P.A. Gertsena – fiial FGBU «NMITS radiologii» Minzdrava Rossii, 2019. (In Russ.)].Состояние онкологической помощи населению России в 2018 году. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2019. [Sostoyaniye onkologicheskoy pomoshchi naseleniyu Rossii v 2018 godu. M.: MNIOI im. P.A. Gertsena – fiial FGBU «NMITS radiologii» Minzdrava Rossii, 2019. (In Russ.)].7. Mills O., Messina J.L. Pediatric melanoma: a review. Cancer Control 2009;16 (3):225–233.Mills O., Messina J.L. Pediatric melanoma: a review. Cancer Control 2009;16 (3):225–233.8. Richardson S.K., Tannous Z.S., Mihm Jr. Congenital and infantile melanoma: review of the literature and report of an uncommon variant, pigment- synthesizing melanoma. J. Am. Acad. Dermatol. 2002;47(1):77–90.Richardson S.K., Tannous Z.S., Mihm Jr. Congenital and infantile melanoma: review of the literature and report of an uncommon variant, pigment- synthesizing melanoma. J. Am. Acad. Dermatol. 2002;47(1):77–90.9. Haveri F.T., Inamadar A.C. A cross-sectional prospective study of cutaneous lesions in newborn. ISRN Dermatol 2014;2014. Article ID: 360590.Haveri F.T., Inamadar A.C. A cross-sectional prospective study of cutaneous lesions in newborn. ISRN Dermatol 2014;2014. Article ID: 360590.10. Yun S.J., Kwon O.S., Han J.H. et al. Clinical characteristics and risk of melanoma development from giant congenital melanocytic naevi in Korea: a nationwide retrospective study. Br J Dermatol 2012;166(1):115–23.Yun S.J., Kwon O.S., Han J.H. et al. Clinical characteristics and risk of melanoma development from giant congenital melanocytic naevi in Korea: a nationwide retrospective study. Br J Dermatol 2012;166(1):115–23.11. Mills O., Messina J.L. Pediatric melanoma: a review. Cancer Control: Journal of the Moffit Cancer Center 2009;16(3):225–33.Mills O., Messina J.L. Pediatric melanoma: a review. Cancer Control: Journal of the Moffit Cancer Center 2009;16(3):225–33.12. Ferrari A, Bono A, Baldi M. et al. Does melanoma behave differently in younger children than in adults? A retrospective study of 33 cases of childhood melanoma from a single institution. Pediatrics. 2005;115(3):649-654.Ferrari A, Bono A, Baldi M. et al. Does melanoma behave differently in younger children than in adults? A retrospective study of 33 cases of childhood melanoma from a single institution. Pediatrics. 2005;115(3):649-654.13. Cordoro K.M., Gupta D., Frieden I.J. et al. Pediatric melanoma: Results of a large cohort study and proposal for modifid ABCD detection criteria for children. J Am Acad Dermatol 2013;68(6):913–25.Cordoro K.M., Gupta D., Frieden I.J. et al. Pediatric melanoma: Results of a large cohort study and proposal for modifid ABCD detection criteria for children. J Am Acad Dermatol 2013;68(6):913–25.14. Stretch J.R. Melanoma principles & practice A comprehensive guide. Sydney: Melanoma Institute Australia, 2018.Stretch J.R. Melanoma principles & practice A comprehensive guide. Sydney: Melanoma Institute Australia, 2018.15. Belysheva T.S., Vishnevskaya Y.V., Nasedkina T.V. et al. Melanoma arising in a Giant congenital melanocytic nevus: two case reports. Diagn Pathol 2019;14:21. DOI:10.1186/s13000-019-0797-1.Belysheva T.S., Vishnevskaya Y.V., Nasedkina T.V. et al. Melanoma arising in a Giant congenital melanocytic nevus: two case reports. Diagn Pathol 2019;14:21. DOI:10.1186/s13000-019-0797-1.16. Vergier B., Laharanne E., ProchazkovaCarlotti M., et al. Proliferative Nodules vs Melanoma Arising in Giant Congenital Melanocytic Nevi During Childhood. JAMA Dermatol. 2016;152(10):1147–51. DOI:10.1001/jamadermatol.2016.2667.Vergier B., Laharanne E., ProchazkovaCarlotti M., et al. Proliferative Nodules vs Melanoma Arising in Giant Congenital Melanocytic Nevi During Childhood. JAMA Dermatol. 2016;152(10):1147–51. DOI:10.1001/jamadermatol.2016.2667.17. Волгарева Г.М., Белышева Т.С., Завалишина Л.Э. и др. Врожденное пигментное новообразование кожи у ребенка: опыт диагностики. Российский биотерапевтический журнал. 2019;18(3):63–70.Волгарева Г.М., Белышева Т.С., Завалишина Л.Э. и др. Врожденное пигментное новообразование кожи у ребенка: опыт диагностики. Российский биотерапевтический журнал. 2019;18(3):63–70.18. Yelamos O. et al. Am J Surg Pathol 2015;39:405–15Yelamos O. et al. Am J Surg Pathol 2015;39:405–1519. Leech S., Bell H., Leonard N. et al. Neonatal giant congenital nevi with proliferative nodules: a clinicopathologic study and literature review of neonatal melanoma. Arch Dermatol 2004;140:83–88.Leech S., Bell H., Leonard N. et al. Neonatal giant congenital nevi with proliferative nodules: a clinicopathologic study and literature review of neonatal melanoma. Arch Dermatol 2004;140:83–88.20. Barnhill R., Fleischli M. Histologic features of congenital melanocytic nevi in infants 1 year of age or younger. J Am Acad Dermatol 1995;33:780–5.Barnhill R., Fleischli M. Histologic features of congenital melanocytic nevi in infants 1 year of age or younger. J Am Acad Dermatol 1995;33:780–5.21. Barnhill R.L. Pathology of melanocytic nevi and melanoma. Springer-Verlag Berlin An. 2016.Barnhill R.L. Pathology of melanocytic nevi and melanoma. Springer-Verlag Berlin An. 2016.22. Mahoney K.M., Freeman G.J., McDermott D.F. The Next Immune-Checkpoint Inhibitors: PD-1/PD-L1 Blockade in Melanoma. Clin Ther 2015;37(4):64–782. DOI:10.1016/j.clinthera.2015.02.018.Mahoney K.M., Freeman G.J., McDermott D.F. The Next Immune-Checkpoint Inhibitors: PD-1/PD-L1 Blockade in Melanoma. Clin Ther 2015;37(4):64–782. DOI:10.1016/j.clinthera.2015.02.018.23. Lezcano C., Jungbluth A.A., Nehal K.S. et al. PRAME Expression in Melanocytic Tumors. Am J Surg Pathol. 2018;42(11):1456–65. DOI:10.1097/PAS.0000000000001134.Lezcano C., Jungbluth A.A., Nehal K.S. et al. PRAME Expression in Melanocytic Tumors. Am J Surg Pathol. 2018;42(11):1456–65. DOI:10.1097/PAS.0000000000001134.24. Волгарева Г.М., Завалишина Л.Э., Казубская Т.П. и др. Молекулярные подходы в диагностике пигментных новообразований кожи у детей: описание четырех случаев. Онкопедиатрия 2017;4(4):294–300Волгарева Г.М., Завалишина Л.Э., Казубская Т.П. и др. Молекулярные подходы в диагностике пигментных новообразований кожи у детей: описание четырех случаев. Онкопедиатрия 2017;4(4):294–30025. Bastian B., Xiong J., Frieden I. et al. Genetic changes in neoplasms arising in congenital melanocytic nevi: differences between nodular proliferations and melanomas. Am J Pathol 2002;161:1163–9.Bastian B., Xiong J., Frieden I. et al. Genetic changes in neoplasms arising in congenital melanocytic nevi: differences between nodular proliferations and melanomas. Am J Pathol 2002;161:1163–9.26. Feito-Rodriguez M., de Lucas-Laguna R., Bastian B.C. et al. Nodular lesions arising in a large congenital melanocytic naevus in a newborn with eruptive disseminated Spitz naevi. Br J Dermatol 2011;165: 1138–42.Feito-Rodriguez M., de Lucas-Laguna R., Bastian B.C. et al. Nodular lesions arising in a large congenital melanocytic naevus in a newborn with eruptive disseminated Spitz naevi. Br J Dermatol 2011;165: 1138–42.27. Charbel C., Fontaine R.H., Malouf G.G. et al. NRAS mutation is the sole recurrent somatic mutation in large congenital melanocytic nevi. J Invest Dermatol 2014;134(4):1067–74.Charbel C., Fontaine R.H., Malouf G.G. et al. NRAS mutation is the sole recurrent somatic mutation in large congenital melanocytic nevi. J Invest Dermatol 2014;134(4):1067–74.